很多第一次做父母的人在迎來他們第一個寶寶時，家里都是歡樂的氣氛。但是對于90后爸爸包杰來說，家 里卻籠罩著悲痛的氣息。包杰18個月的寶寶多多患了一種罕見病，而想要治療這種病需要天價醫(yī)療費，家中根本無力 承擔(dān)。

　　18個月寶寶患罕見病 治療費一年需140萬

　　在泗陽縣史集街道包杰的家里，包杰正寵溺地看著懷里的寶寶。寶寶眼睛圓圓的，可愛極了。然而和看到的表象不同 ，這個寶寶除了在大人懷里抱著，自己連趴著都不愿意，手、腳也特別的軟。

　　包杰今年29歲，老家在泗陽縣，2015年畢業(yè)后通過名校優(yōu)生引才工程來到宿遷高新區(qū)科技局成了一名普通的辦事員。 懷里的寶寶是包杰的兒子，現(xiàn)在18個月了，出生時帶著福多壽多的美好祝愿，寶寶取名叫多多。多多的到來讓這個家 庭充滿歡聲笑語，但是在今年2月份的一次感冒之后，包杰和妻子發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)肌肉萎縮、發(fā)育倒退的情況。于是他 們輾轉(zhuǎn)在淮安、上海、蘇州、南京等地檢查。剛開始并沒有查出孩子究竟得了什么病，只是以為孩子的運動功能弱， 今年6月份開始，家里人帶著孩子去淮安婦幼保健院做康復(fù)治療。

　　然而經(jīng)過一個月的康復(fù)治療后，孩子的基因檢測報告結(jié)果也出來了，孩子得的是Ⅱ型脊髓性肌萎縮（SMA）。對于這 個不辛的消息，包杰反而覺得慶幸。

　　“我們現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)技術(shù)根本沒法認(rèn)識到這個病，所以也有可能就沒法確診。不過幸運的是我們家確診了，如果沒確診 的話，可能現(xiàn)在更沒辦法。”包杰 說道。

　　記者從網(wǎng)上查詢了解到，脊髓性肌萎縮是第二常見的致死性常染色體隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺 手，發(fā)病率為萬分之一。這種病在2018年5月被列入國家衛(wèi)健委等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。Ⅱ型脊髓 性肌萎縮多于1歲內(nèi)起病，進展緩慢。患兒在6～8個月時生長發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無力，下 肢重于上肢，嚴(yán)重的可能會引起呼吸衰竭，一般生存期超過4年可存活至青春期以后。

　　脊髓性肌萎縮在目前國內(nèi)還沒有治療方法，國內(nèi)唯一獲批上市的是美國渤健公司生產(chǎn)的諾西那生鈉注射液。

　　而這種藥物今年9月才正式進入國內(nèi)上市。注射液單支價格約70萬元，每4個月需注射一針，且需終身服藥。目前這種 藥物為自費藥物，預(yù)計2020年可以納入國家醫(yī)保談判范圍，2021年可進行醫(yī)保報銷。由于藥物費用昂貴，在參加中國 初級衛(wèi)生保健基金會援助項目的情況下，第一年治療費仍需140萬元。

　　“這個病它會隨著時間，退化得越來越快，如果不抓緊給他用藥的話，很快就會有并發(fā)癥。我們家寶寶并發(fā)癥最典型 的就是脊椎側(cè)彎，一旦出現(xiàn)脊椎側(cè)彎了，這個是不可逆的?？赡苓€是終身都站不起來?！卑?說道。

　　90后爸爸想讓孩子參加臨床實驗

　　一年的治療費需要140萬，這樣的天價治療費讓包杰一家如晴天霹靂，讓一家人陷入了絕境。但對他們來說，哪怕只 有一線希望，他們也要救這個孩子的命。

　　包杰來自一個普通的農(nóng)村家庭，老家在泗陽縣史集街道，在宿遷高新區(qū)科技局工作，目前住在宿豫區(qū)公租房內(nèi)。妻子 黃莉莉曾是一名會計，懷孕后為了安心養(yǎng)胎就辭掉了工作。家里都是靠包杰維持生活。

　　由于需要攢錢給多多治病，全家想盡辦法攢錢借錢。

　　由于工作的原因，包杰常?？梢越佑|到高校老師，老師們推薦給包杰一個網(wǎng)站，上面在全球招募關(guān)于脊髓性肌萎縮的 臨床實驗，但是由于對年齡和國家有限制，多多的條件都不符合。

　　但是包杰沒有放棄，為了更了解孩子的病情，包杰一直在深入了解脊髓性肌萎縮的相關(guān)癥狀、發(fā)病周期以及注意事項 ，生怕自己的不小心讓孩子病情惡化。

　　“寶寶他肌肉萎縮，沒有力氣，一旦感冒了之后，體內(nèi)有炎癥，他沒法進行自主咳嗽，體內(nèi)炎癥就會積得比較厲害， 痰就會一直在肺里面，就會導(dǎo)致你的肺部炎癥。很多寶寶一次感冒就要進ICU?！卑?說道。

　　同時，還加入了一個脊髓性肌萎縮全國患病群，每天他都會看看上面的信息，和患兒的父母進行交流。

　　寶貝申請個人低保 治療費仍然空缺

　　雖然天價治療費對于這個普通的家庭來說真的難以承受，但是他們愿意為了孩子傾其所有，只要有一線希望，就想讓 孩子像健康人一樣活下去。

　　昨天下午，包杰從單位請假帶著寶寶來到泗陽縣殘聯(lián)給孩子做康復(fù)治療。寶寶已經(jīng)習(xí)慣這樣的康復(fù)治療，不哭也不鬧 。而在這里的治療，泗陽縣殘聯(lián)是免費提供的。